C’est dans nos gênes ! Le blog des dirigeants de l’AFM Téléthon

« Scandales » et dérives, les effets secondaires inattendus des controverses sur certains médicaments.

noreply@cdansnosgenes.org (Serge Braun) — Mon, 11 Mar 2013 15:09:53 +0100

Un peu à l’image de la grippe saisonnière qui vient nous visiter chaque année en période de grands froids, une fièvre médiatique sur les « scandales » des médicaments s’empare de nous de manière récurrente et presque prévisible. Elle est sous-tendue parfois par des règlements de comptes personnels ou une bonne opération marketing, mais souvent sans se soucier des dégâts collatéraux qu’ils provoquent sur la pratique médicale. Les porteurs de bonnes nouvelles sont naturellement moins écoutés que les oiseaux de mauvaise augure engendrant des réflexes bien compréhensibles de peur dans la population et sur nos agences de santé.

Je sais d’avance que mon propos m’attirera les foudres des ayatollahs du risque zéro. Je les renverrai à cet excellent article du Monde du 21 février dernier du Professeur Philippe Gabriel Steg, cardiologue à l’hôpital Bichat, qui fustigeait cette confrontation où tout contradicteur est supposé « vendu » à l’industrie, où les faits sont balayés par la force de l’opinion et où les soi-disant briseurs d’idoles sont exemptés d’avoir à produire tout commencement de preuve…une stratégie d’intimidation active, qui dispense d’avoir à répondre à l’exposé des faits.

Nous vivons actuellement une dangereuse régression qui impacte de manière croissante les chances pour nos malades d’accéder au traitement. Nous ne pouvons pas rester sans voix.

J’avais eu l’occasion déjà de réagir sur le retentissement médiatique dangereux de certaines prises de position, en particulier ce tristement fameux livre-pamphlet « Guide des 4000 médicaments utiles, inutiles ou dangereux « , dans lequel deux experts autoproclamés se permettaient de rayer d’un trait de plume des années d’évaluations, les milliers d’expertises approfondies et nuancées réalisées par des milliers d’experts et les dizaines d’agences de santé à travers le monde. Le processus se poursuit avec la sortie d’un autre livre dangereusement mis en exergue par un hebdomadaire national, jetant aux gémonies les statines et affirmant que le cholestérol n’est pas dangereux. Son auteur avait par le passé défrayé la chronique en affirmant que le tabagisme passif n’existe pas. Il avait aussi affirmé que la ciclosporine allait guérir le SIDA avant d’être sévèrement réprimandé par les autorités de santé pour avoir entrepris un essai clinique au mépris de toutes les règles en vigueur. La ciclosporine aggrave même l’état des malades. Mais on pardonne facilement car la mémoire médiatique est très courte. Les médias relayent aujourd’hui ce polémiste comme une autorité en matière d’éthique et de pratique médicale. Ce même hebdomadaire dont je regrette l’avidité sensationnaliste synonyme de vente et de ressources publicitaires, vient d’être condamné pour atteinte à la vie privée dans un autre dossier très médiatique. Les considérations économiques prennent le pas sur l’éthique même chez ceux qui assènent leurs leçons dans ce domaine.

Ce 27 février, dans la continuité des affaires du Mediator, de Diane35 et d’un récent show télévisuel à charge contre les pratiques de l’industrie pharmaceutique, une radio nationale diffuse une chronique assassine sur l’utilisation des médicaments hors AMM (c’est-à-dire en dehors de leur prescription habituelle). On « découvre » que 20% des prescriptions sont en réalité hors-AMM. La faute cette fois aux médecins et aux patients eux-mêmes. On annonce que nous ne faisons qu’entrevoir l’ampleur de la pratique et on parle de 76000 morts par an (on mélange tout : la morbidité liée aux médicaments est essentiellement due aux effets secondaires de médicaments dans le cadre de l’AMM et aux maladies nosocomiales contractées dans les hôpitaux). On va jusqu’à affirmer que les prescriptions hors AMM ne devraient pas être remboursées par la sécurité sociale. On cite l’ANSM (l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé) qui se saisit de ce problème.
Mais jusqu’où va nous mener cette dérive ?

La liberté de prescription est rappelée par le législateur comme un principe fondamental de l’exercice médical. Les médecins peuvent prescrire légalement des médicaments hors AMM, bien entendu « avec circonspection » et dans des cas précis dans lesquels il existe un consensus médical.
La prescription hors AMM est une pratique assez fréquente, notamment en pédiatrie et cancérologie et elle est couramment pratiquée dans de nombreux pays. Elle est aussi de plus en plus fréquente dans le cas des maladies rares. Les exemples sont multiples de médicaments prescrits pour des maladies courantes et susceptibles d’apporter un bénéfice significatif pour des maladies rares, orphelines de traitements.
La pratique hors-AMM est encadrée par la loi (en particulier plusieurs articles du Code de la santé publique prévoient qu’une spécialité pharmaceutique peut faire l’objet d’une prescription non conforme à son AMM en l’absence d’alternative médicamenteuse appropriée disposant d’une AMM ou d’une ATU). Les conditions sont clairement précisées : 1. Indications ayant fait l’objet d’une recommandation par l’ANSM. Concernant les maladies rares, l’ANSM élabore les recommandations temporaires d’utilisation en s’appuyant notamment sur les travaux des professionnels de santé, les résultats d’éventuels essais thérapeutiques et elles prévoient le recueil des données cliniques concernant l’efficacité, les effets indésirables et les conditions réelles d’utilisation de la spécialité par le titulaire de l’AMM ou l’entreprise qui l’exploite. 2. Le prescripteur juge indispensable, au regard des données de la science, le recours à cette spécialité pour améliorer ou stabiliser l’état clinique du patient, lequel doit bien évidemment être informé de l’utilisation hors-AMM, des risques encourus et des contraintes et des bénéfices susceptibles d’être apportés par le médicament. De principe, la prescription hors AMM n’est pas remboursable mais elle est possible à titre dérogatoire au regard de la loi. Cela se comprend d’autant plus en absence d’alternative thérapeutique.

Faut-il rappeler que le risque zéro en matière de médicament comme dans tous les autres domaines, n’existe pas ? Il n’est pas médicament qui soit efficace et dépourvu d’effets secondaires. Ce qui détermine son utilisation est le rapport bénéfice/risque. Or, l’atmosphère actuelle pousse les décideurs à privilégier l’absence de risque au détriment du bénéfice. On se voit même essuyer des refus pour entreprendre des essais cliniques destinés à démontrer statistiquement le bénéfice pour une maladie rare d’un médicament déjà prescrit pour d’autres maladies et dont on connait donc bien les caractéristiques.
Le risque est donc très grand de priver des malades orphelins de traitement de prescriptions que la science leur permet d’entrevoir. Et même de les priver économiquement d’un tel traitement par l’absence de remboursement.
Parce que l’on confond sensationnalisme médiatique et débat scientifique, ou l’émotionnel prend le pas sur la rationnel, notre société glisse lentement mais sûrement sur une pente glissante et aseptisée, conduisant le développement des médicaments vers une inflation des coûts et une durée incompatible avec l’urgence de la maladie ; et le tandem malade-médecin vers une totale déresponsabilisation.

Serge Braun
11/03/2013

La loi du 11 février 2005 en danger!

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Mon, 11 Feb 2013 12:11:00 +0100

Fruit de longues années de combat des associations, la loi du 11 février 2005 introduisait de véritables révolutions bouleversant la conception même du handicap dans notre pays. Reconnaissance du projet de vie, droit à compensation, droit à la scolarité, droit à la formation, droit à l’emploi, droit à une société accessible : la personne en situation de handicap devenait, enfin, citoyen à part entière. Finies les politiques d’assistanat social, finies les considérations financières prévalant sur le droit… notre pays devait désormais offrir à tous les citoyens, quelles que soient leurs incapacités, la possibilité d’exister au sein de la société et non à côté.

Alors, bien sûr, dans les faits, la situation n’est pas aussi idyllique que dans les textes. L’inégalité territoriale est aujourd’hui une préoccupation majeure ainsi que l’insuffisance des moyens financiers déployés. Il faut au quotidien, sur chaque dossier, continuer à se battre ! Mais une chose est sûre : le changement de statut des Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) prévu dans l’avant-projet de loi sur la décentralisation est un retour en arrière inacceptable. Avec le désengagement de l’Etat, avec l’exclusion des associations représentatives des personnes handicapées de la gouvernance des MDPH et le retour de la conception payeur = décideur, le gouvernement s’attaque aux principes fondamentaux de la loi de 2005 sans, pour autant, résoudre les problèmes actuels ! Nos inquiétudes sont vives et nous appelons fermement le gouvernement à écouter la condamnation unanime de ce texte par les associations de personnes en situation de handicap.

Laurence Tiennot-Herment
11/02/2013

Menace sur les MDPH : l’AFM-Téléthon refuse tout retour en arrière

noreply@cdansnosgenes.org (Christian Cottet (Webmaster)) — Mon, 07 Jan 2013 14:29:14 +0100

L’avant-projet de loi sur la décentralisation comporte plusieurs dispositions sur les Maisons départementales des personnes handicapées élaborées dans l’absence totale de concertation. Si elles étaient maintenues, ces mesures génèreraient d’inacceptables retours en arrière.
Le texte prévoit ainsi de transformer les MDPH en simples services des Conseils généraux. Cette décision aurait pour conséquence d’accroître fortement les inégalités de traitement des dossiers, pourtant déjà criantes d'un département à l'autre. Elle condamnerait aussi les fonds départementaux de compensation pour lesquels les Conseils généraux ont déjà souvent démontré leur incapacité à respecter l'esprit de la loi de 2005. De plus, elle se traduirait par la suppression de la Commission exécutive des MDPH. Autrement dit, elle interdirait aux citoyens en situation de handicap de participer aux décisions sur l'organisation des dispositifs publics qui les concernent, gommant une importante avancée démocratique apportée par la loi de 2005.
Le texte supprime également l’équipe pluridisciplinaire des MDPH en tant que telle pour ne retenir que les termes d’« évaluation pluridisciplinaire » des besoins des personnes handicapées. La disparition de ces équipes, que la loi de 2005 avait voulu indépendantes du payeur afin d'en garantir l'objectivité, consacrerait une autre régression : l’évaluation pourrait, de plus en plus, être réalisée en fonction des ressources des départements et non pas des besoins et du projet de vie des personnes. Depuis quelques mois, cette dérive est déjà réelle dans certains départements. L’adoption d’un tel texte ne ferait que l’accélérer, remettant en cause un des pivots de la loi de 2005.
Cet avant-projet de loi, qui repose sur des principes d'inégalité des chances et de négation d'une partie de la citoyenneté des personnes en situation de handicap, s'attaque donc clairement aux fondamentaux de la loi de 2005. La réponse urgente à apporter est celle du financement de la prestation de compensation du handicap au titre de la solidarité. Elle n'est en aucun cas d'organiser dans l'opacité la possibilité de diminuer les dépenses en fonction des choix de chaque département.
Le conseil d’administration de l’AFM-Téléthon a dénoncé à l’unanimité les dispositions prévues dans ce texte et l’association entend bien se mobiliser pour leur barrer la route. Nos délégués départementaux y travaillent d’ores et déjà en rencontrant les députés. Nous nous sommes longuement battus pour la loi de 2005, nous n’accepterons aucun retour en arrière !

Christian Cottet
07/01/13

MERCI !

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Tue, 11 Dec 2012 14:03:16 +0100

Depuis quelques heures, même si les téléphones continuent de crépiter jusqu’à vendredi, la folie du Téléthon s’est un peu apaisée. Le stress, l’angoisse, l’impression de ne pas toujours avoir la main sur le cours du destin ont laissé place à un plan d’actions, un plan d’attaque pour 2013.

Je voudrais débuter ce message par un immense remerciement pour tous ceux qui se sont mobilisés et ont donné pour ce Téléthon 2012 qui, dans un contexte économique extrêmement défavorable était celui de tous les défis. Un coup de chapeau particulier aux bénévoles qui ont orchestré une fête magnifique partout en France, aux partenaires toujours engagés, à France Télévisions qui a su nous concocter un marathon télévisuel d’une grande qualité, aux familles et aux chercheurs qui ont laissé parler leur émotion et leur conviction au cours de ces trente heures.

Le Téléthon, je le vis pour ma part comme 30 heures de tsunami. Un tsunami, un raz de marée qui vous submerge et vous laisse exténué, au bord de la plage. Un flot d’émotions diverses et variées, des images qui restent à jamais gravées dans ma mémoire : la force intérieure exceptionnelle de Jeanne, tout simplement magnifique ; la légèreté et la gaieté de notre petit Raphaël, ambassadeur de l’an passé, de retour sur le plateau ; les témoignages bouleversants des mamans le samedi matin, Nolwenn et Isabelle qui se tendent la main samedi soir. Des mains qui s’étreignent symbole d’une douleur et d’une souffrance qu’elles partagent ; le duo très émouvant entre Marina et Maurane, le papa dans les coulisses qui me dit « c’est formidable…. » ; notre parrain Franck Dubosc qui, submergé par l’émotion, ne peut reprendre la parole et toute cette nouvelle génération d’humoristes qui ont répondu présent ; les témoignages de Jonathan et Renaud qui ont pu bénéficier d’une thérapie génique qui leur ouvre un avenir nouveau… et aussi Léa, Anne-Marie, Maxence, Camille, Maxime… Merci à tous !

Laurence Tiennot-Herment
11/12/12

Toi plus moi et tous ceux qui le veulent

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Fri, 07 Dec 2012 09:59:22 +0100

A quelques heures du coup d’envoi du Téléthon 2012, alors que le compteur va de nouveau être remis à zéro, mes premières pensées vont vers Léa, Jeanne, Marie, Ewen, Annie, Orane, Nolwen, Maxence, Michaël, Sethi… toutes ces familles dont nous portons l’espoir et la détermination. Toutes ces familles qui attendent le Téléthon avec tant d’impatience, parce qu’il leur donne la force et l’énergie indispensable pour continuer à se battre tout au long de l’année contre ces maladies évolutives qui, chaque jour, gagnent du terrain… « Notre rencontre avec l’AFM-Téléthon nous alimente d’espoir, cet espoir est indispensable pour survivre au quotidien » m’écrit Laurence, maman de Timothé, atteint d’une maladie qui détruit ses muscles.

Comme toutes ces familles, en ce moment toujours crucial pour l’avenir, je pense aussi à Marc, Philippe, Nicolas, Martine, José-Alain, Marisol, Marina, Thomas, Xavier… tous ces chercheurs et médecins qui ont décidé de bannir de leur vocabulaire, de leurs laboratoires, de leurs consultations, les mot d’ "impossible" et d’ "incurable". Ces experts qui mettent leur talent, et il est grand, leurs savoir-faire et leurs compétences pour inventer des thérapies innovantes pour nos maladies rares au bénéfice du plus grand nombre.

Enfin, last but not least, comme les familles et les chercheurs, je pense très fort à Jean-Luc, Eliane, Jean-Paul, Christian, Chantal, Jean-Guy, Jacky, Gilbert, Monique… tous ces bénévoles qui, tout au long de l’année, consacrent leur temps et leur énergie à faire de ce Téléthon une fête incroyable dans toute la France pendant deux jours. Pour la plupart, ils ne sont pas concernés, dans leur chair, par la maladie et, malgré cela, ils sont toujours là , debout contre vents et marées , bien décidés à s’affranchir de la morosité ambiante ou d’une météo défavorable, tout simplement parce que , comme les chercheurs , comme les familles, ils y croient .

Ils croient, eux aussi, que défier la fatalité, rassembler les forces les plus audacieuses, réussir une nouvelle révolution médicale … en un mot , OSER VAINCRE , c’est possible ! Il y a 25 ans, nous avons fait un rêve et, alors que ce rêve devient réalité, nous savons que nous le devons à cette France audacieuse et solidaire qui est le socle de notre combat et le moteur de nos futures victoires.

Laurence Tiennot-Herment
7/12/12

Nos défis (scientifiques) pour 2013

noreply@cdansnosgenes.org (Serge Braun) — Thu, 06 Dec 2012 10:40:00 +0100

Laurence Tiennot-Herment l’avait relevé à l’occasion de la conférence de presse d’avant Téléthon. Le ton des scientifiques a évolué, les amenant d’une prudence ostensible à un optimiste désormais affirmé. « Nous y sommes ».

Ces quelques mots reflètent parfaitement les enjeux de l’année 2013. Vingt-cinq ans de Téléthon consacrés à la connaissance des maladies, la recherche de thérapeutiques et des technologies innovantes, d’expérimentations et de tâtonnements sur le chemin tortueux du médicament. Puis vient l’ère des essais cliniques, aujourd’hui 36 essais en cours ou en préparation pour 30 maladies différentes (des maladies neuromusculaires et des maladies rares touchant différents organes, l’œil, le sang, la peau, le foie, le cerveau). Des mots hier barbares, rentrent peu à peu dans le vocabulaire presque courant (saut d’exon, chirurgie du gène, cellules souches). On ne parle plus seulement d’espoirs mais de réelles guérisons. Des bébés-bulle guéris, des maladies a priori aussi irrémédiablement graves que des dégénérescences cérébrales ou la béta-thalassémie stoppées net par la thérapie génique. De nouvelles perspectives s’ouvrent pour l’amyotrophie spinale, la dystrophie myotonique de Steinert, la maladie de Huntington, les rétinites pigmentaires, et bien d’autres…
Nous sommes entrés de plain pied dans la décennie des traitements. Et l’année 2013 porte en elle des enjeux déterminants pour l’avenir de cette révolution médicale que nous contribuons à faire émerger. C’est l’année des résultats d’essais cliniques d’efficacité (pharmacologie de la progeria, saut d’exon dans la myopathie de Duchenne, thérapie génique de l’immunodéficience) avec peut-être le dépôt devant les autorités de santé de demandes de mise sur le marché pour certains de ces traitements auquel nous espérons tous éliminer le suffixe « expérimentaux ». C’est aussi l’année de nouvelles premières mondiales (cellules souches embryonnaires dérivées en cellules cardiaques pour l’infarctus, ou en peau pour les ulcères drépanocytaires ; thérapie génique administrée par voie générale pour une maladie neuromusculaire). L’année des premières livraisons de lots de médicaments de thérapie génique par Généthon Bioprod, celle des partenariats renforcés avec le secteur public et avec celui des biotechnologies, et avec une ouverture forte à l’international. Les maladies rares n’ont pas de frontières.

A ces enjeux majeurs plusieurs corolaires : poursuivre sur la voie de l’innovation, celle de la recherche fondamentale source de concepts novateurs, celle de la diversification des ressources financières indispensables pour nourrir l’appétit dévoreur du développement des médicaments. Il nous faut aussi préparer au mieux le terrain de la généralisation de ces traitements, en organisant de véritables filières de santé spécialisées, des bases de données de malades essentielles pour accélérer leur accès aux essais cliniques, en améliorant les outils d’évaluation des fonctions motrices, en dotant notre institut des biothérapies des maladies rares de l’organisation la plus efficace pour amener les traitements innovants au lit du malade. Mais aussi amorcer un dialogue constructif avec les autorités pour un nouveau modèle économique intégrant la mise à dispositions de traitement à un coût maîtrisé qui ne devra pas être à la charge des malades et plus que jamais en ligne avec notre mission d’intérêt général.
2013, l’année de la concrétisation de nos efforts et celle de nouveaux grands enjeux.

Serge Braun
6/12/12

Sans doute le début du cercle vertueux

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Mon, 29 Oct 2012 17:18:00 +0100

Il y a quelques semaines, Généthon, le laboratoire que nous avons créé grâce aux dons du Téléthon, a reçu le 43ème Prix Galien pour ses traitements de thérapie génique et de thérapie cellulaire pour les maladies rares.

C’est un formidable message d’encouragement, tant pour les familles de malades que pour nos donateurs. Car ce prix n’est pas qu’une distinction honorifique. C’est la preuve du chemin que nous avons parcouru depuis la publication des premières cartes du génome. Oui, à force de détermination, nous avons réussi notre pari : passer de la recherche fondamentale à la production des premiers médicaments innovants. Oui, nous avons franchi un cap. Nous faisons la démonstration qu’une association de malades peut être un acteur à part entière de la chaîne de production des médicaments. Les plus grands experts (dont Elie Wiesel, prix Nobel de la Paix ou Ban Ki Moon, secrétaire général de l'ONU) viennent de l’affirmer haut et fort à travers ce prix d’envergure internationale.

D’autres signes tangibles illustrent ce changement d’échelle. La création de notre Institut des Biothérapies pour les Maladies Rares, par exemple, nous permettra d’aller plus vite de l’homme malade à l’homme guéri. Ou encore le lancement d’un nouvel essai de thérapie génique à Généthon pour des malades atteints de Granulomatose Septique Chronique.

Les choses bougent, les preuves d’efficacité des traitements innovants se multiplient. Nous avons changé d’échelle, nous avons changé de rythme. Les premières maladies rares candidates à ces thérapies innovantes, à n’en pas douter, ouvrent la voie aux autres maladies rares.

Le cercle vertueux a commencé. Car c’est bien de cela dont ’il s’agit. A force de détermination, à force de générosité, à force de solidarité collective, le Téléthon a creusé les premiers sillons vers la guérison. Il a fait de nous la première association à but non lucratif, autorisée à produire des médicaments, et de nos donateurs les premiers « développeurs » de thérapies innovantes efficaces. Nous investissons le champ du médicament et nous le faisons avec nos valeurs, dans une logique qui place les malades et des citoyens au premier plan. Une pharma-éthique en quelque sorte ! Les bouleversements à venir seront grands et le chemin encore escarpé. Mais, le cycle de la guérison est enclenché. Amplifions encore sa course. Donnons-lui les moyens d’étendre son périmètre.
Rendez-vous les 7 et 8 décembre, lors du prochain Téléthon !

Laurence Tiennot-Herment, 29/10/12

Le dernier pamphlet de Philippe Even et Bernard Debré : « Guide des 4000 médicaments utiles, inutiles ou dangereux »

noreply@cdansnosgenes.org (Serge Braun) — Fri, 05 Oct 2012 12:37:05 +0200

Un site de vente grand public présente le livre ainsi : « Après les affaires de l’hormone de croissance, du Vioxx, de l’Isoméride du Mediator, et de plusieurs médicaments retirés du marché en quelques mois, une véritable, mais salutaire inquiétude s’est manifestée dans la population concernant l’utilité et les risques des traitements. »

Salutaire, vraiment ?

Son éditeur résume la teneur provocatrice du livre : « …10 à 15 milliards d'euros jetés par les fenêtres, sans aucun bénéfice pour la santé, ... ce guide s'adresse d'abord aux malades et aux praticiens pour les alerter et les éclairer sur l'efficacité réelle et les risques des médicaments. Ensuite aux politiques et aux agences qui autorisent les médicaments, accordent aux firmes des prix de vente exorbitants et remboursent les médicaments sans discernement. Cette politique n'est pas au service des malades et des citoyens qui paient, mais à celui de l'industrie pharmaceutique qui encaisse, alors que, depuis vingt-cinq ans, elle n'invente plus guère et est devenue la moins éthique et la plus lucrative de toutes les industries, confortée par le silence indifférent ou complice d'une grande part de l'élite médicale universitaire. »
L'ancien doyen de la faculté de médecine de Paris, Philippe Even, et son confrère Bernard Debré lancent une véritable charge contre l'industrie pharmaceutique, qualifiée de "la plus lucrative, la plus cynique, la moins éthique de toutes les industries". Les deux auteurs ajoutent au dénigrement les termes de "laxisme, démagogie, incompétence et corruption". Rien de moins.

Le livre de 900 pages décrète ainsi « 50 % de médicaments inutiles, 20 % de mal tolérés, 5 % de potentiellement très dangereux, pourtant 75 % remboursés ». Les deux professeurs s'en prennent par exemple aux statines, les médicaments contre le cholestérol qu'ils jugent "complètement inutiles, inefficaces car superflus". Les médias s’appuyant sur ce livre n’hésitent pas ainsi à mettre en ligne "la liste noire des médicaments dangereux", qui comprend des médicaments cardiovasculaires, des anti-inflammatoires, des pilules contraceptives, etc… Quelle irresponsabilité ! A l’image des médicaments, ce livre caricatural et l’emballement médiatique qu’il engendre, n’est lui-même pas dénué d’effets secondaires. Par ses excès, il prend le risque de conduire à une véritable perte de confiance du public envers les médecins et les médicaments, et ainsi de se couper de leurs inestimables bénéfices en matière de prévention ou de traitements de maladies et d’augmentation de l’espérance de vie. Il contribue à alimenter un climat délétère de défiance envers la médecine et l’activité scientifique. L’histoire ne s’est pas encore débarrassée de cette phobie inquisitrice qui confine si souvent à l’obscurantisme.

On peut reconnaître néanmoins une vertu à ce livre, celle de susciter le débat nécessaire sur la maîtrise de l’activité scientifique et médicale et l’importance d’une réflexion de fond sur le modèle économique du médicament à un prix maîtrisé. Encore faudrait-il que ce débat ne soit pas biaisé.

Comment deux individus peuvent-ils soudainement se permettre de rayer d’un trait de plume des années d’évaluations, les milliers d’expertises approfondies et nuancées réalisées par des milliers d’experts et les dizaines d’agences de santé à travers le monde ? Sont-ils qualifiés pour s’autoproclamer, à eux deux, experts de toutes les disciplines médicales et scientifiques confondues, alors qu’ils dénient cette qualité à leurs confrères même sur des disciplines bien précises ? Il suffit pourtant de s’appuyer sur les arguments assenés par les auteurs eux-mêmes. S’il faut se baser, comme ils ne s’en privent pas, sur la qualité de leurs recherches scientifiques, de leurs publications internationales voire les brevets et les applications qui en découlent, il suffit de se pencher sur le pédigrée de ces deux auteurs pour constater qu’ils ne pourraient sans doute s’appliquer à eux-mêmes les critères qu’ils imposent aux autres.
S’il suffit d’examiner, comme les auteurs eux-mêmes ne s’en privent pas, les motivations supposées des différentes parties concernées (intérêts financiers industriels, conflits d’intérêt, recherche de publicité personnelle, règlements de comptes), alors les auteurs eux-mêmes n’en sont sans doute pas à l’abri. Les documents ne manquent pas qui détaillent leur parcours et leurs motivations. On y trouvera quelques ambitions , amertumes ou conflits d’intérêts. Si c’est leur droit, pourquoi le dénier aux autres ?

Le livre se vent très bien, servi par une amplification médiatique avide d’un sensationnalisme synonyme de vente et de ressources publicitaires. Aucun des acteurs de cette chaîne n’est donc véritablement désintéressé et si l’on devait appliquer les mêmes règles que nos deux censeurs, on balayerait d’un même trait de plume leur dernière caricature littéraire.

Dommage, car le sujet médical mérite un débat d’une hauteur de vue dépassionnée et d’une rigueur d’argumentation bien supérieures. Il est temps d’enfin s’interroger sur :
-le développement et la production d’innovations thérapeutiques efficaces,
-une nouvelle construction, transparente et juste, du prix du médicament.
Bref, en un mot, sur le modèle économique de l’industrie pharmaceutique.

Serge Braun
5/10/12

Changement d’échelle, changement de rythme

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Fri, 28 Sep 2012 12:08:11 +0200

Hier, l’institut des Biothérapies des maladies rares que nous avons impulsé a vu le jour officiellement en présence de la ministre de la recherche, Geneviève Fioraso. Cet institut n’est pas un énième « machin » dans le monde déjà bien encombré des instituts qui peuplent la recherche en France. C’est véritablement la pierre angulaire du changement d’échelle que nous devons effectuer pour atteindre notre objectif : mettre les traitements issus des biothérapies innovantes à la disposition des malades qui les attendent depuis si longtemps.

En rassemblant les 4 laboratoires que nous avons fondés grâce aux dons du Téléthon et qui sont aujourd’hui tous leaders dans leurs domaines respectifs (Généthon, l’institut de myologie, I-stem, Atlantic Gene Therapies), nous créons une force de frappe unique au monde contre les maladies rares. Et nous proposons un nouveau modèle d’organisation tentant de combattre les maux d’une recherche française, forte de brillants cerveaux mais affaiblie par une organisation incompatible avec une recherche translationnelle digne de ce nom.

- Contre le saupoudrage, nous proposons une vision et une stratégie qui visent un objectif et un seul : les traitements pour les malades.

- Contre la recherche en silos qui caractérise notre pays et établit une barrière difficilement surmontable entre chercheurs académiques, cliniciens et industriels, nous impulsons une recherche translationnelle, assurant le continuum entre fondamental et clinique

- Contre les prés carrés disciplinaires, nous impulsons la transversalité et la complémentarité entre les compétences les plus pointues

- Contre l’éparpillement, nous impulsons la mutualisation des savoir-faire et des moyens pour que les chercheurs disposent des outils les plus performants en séquençage, en criblage, en bioproduction…

Le monde de la biologie est en pleine révolution et notre association anticipe cette révolution depuis plus de 25 ans. Nous avons cheminé tout le long du chemin du médicament, des cartes du génome aux premiers succès thérapeutiques. Aujourd’hui, nous y sommes : l’ère des médicaments pour nos maladies, c’est maintenant. Cette ultime bataille, nous sommes armés pour la gagner. Et nous n’oublions pas que c’est grâce aux anonymes donateurs du Téléthon que nous réussirons.

Laurence Tiennot-Herment
28/09/2012

Consulter le nouveau site de l'Institut des biothérapies

L’audace de ceux qui n’ont plus rien à perdre….

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Mon, 24 Sep 2012 15:27:41 +0200

Cette année, nous avons choisi le slogan « OSER VAINCRE » pour porter notre prochain Téléthon. Ce message me tient particulièrement à cœur. Il résume à lui seul l’audace qui nous caractérise. Car pour les familles de l’AFM, l’audace n’est pas un vain mot, ou une simple posture, c’est une nécessité. Lorsque l’on vous annonce la mort programmée de votre enfant, vous n’avez que deux solutions :
- soit vous vous dites que « les experts ont raison », vous acceptez le verdict en baissant les bras et vous vous préparez avec fatalisme à cette « descente aux enfers » annoncée ;
- soit vous refusez ce diagnostic de mort programmée, vous vous dites qu’ils ont dû se tromper, qu’une maladie qui ne peut pas se traiter, ça n’existe pas. Vous prenez les armes et vous vous battez, avec l’audace des gens qui n’ont rien à perdre.

C’est ce choix que nous avons fait, nous familles de l’AFM. Et parce notre tâche était démesurée, - passer de l’homme malade à l’homme guéri - nous avons fait rimer « Audace » avec « Ambitions ». Nous avons cherché à repousser les limites sur tous les fronts : scientifique, médical, social, associatif…

Sur le plan médical et scientifique tout d’abord, nous nous sommes placés dans une logique de « grande échelle » et « d’industrialisation » :
- nous avons lancé la génomique à grande échelle qui a permis de sortir, avant tous les autres (pays et équipes), les premières cartes du génome ;
- nous avons industrialisé la traque des gènes responsables de nombreuses maladies rares ;
- nous avons fait naître la thérapie génique « à grande échelle », avec la création d’un puissant réseau (GVPN), d’une immense « bibliothèque de vecteurs » pour les mettre à la disposition des équipes scientifiques afin qu’elles valident la pertinence de la thérapie génique chez la souris ;
- nous avons créé Généthon Bioprod, le plus important centre au monde dédié à la production, à grande échelle, de lots de thérapie génique pour l’homme ;
- sans oublier de développer la thérapie cellulaire « à grande échelle » avec la création du laboratoire le plus important en France dédié aux cellules souches (Istem).

Sur le plan social ensuite, nous avons osé bousculer l’ordre des choses :
- nous avons rassemblé les forces vives engagées dans la lutte contre les maladies rares pour faire front commun : Eurordis, l’Alliance, Maladies Rares Infos Services, la Plateforme maladies rares, ….
- nous avons œuvré pour faire respecter le choix de vie des personnes malades, quel que soit leur degré de dépendance ;
- nous avons lutté pour une citoyenneté pleine et entière pour toutes les personnes malades ;
- nous avons mis en lumière les difficultés des aidants et développé des solutions de répit pour les familles….

Enfin, nous avons eu l’audace de croire en la générosité de nos concitoyens… et ils ont eu l’audace de croire en nous.

Aujourd’hui, tout cela n’est pas fini, bien au contraire. Forts des succès que nous avons obtenus ces 25 dernières années, nous nous sommes fixés un défi encore plus audacieux : passer de la recherche aux médicaments pour les malades. Plus que jamais, il nous faut donc OSER : oser donner, oser agir, oser se mobiliser… non plus seulement pour lutter contre les maladies mais pour les VAINCRE.
Le Téléthon 2012 est là pour nous y amener… Rendez-vous les 7 et 8 décembre !

Laurence Tiennot-Herment
24/09/2012

… à la découverte d’applications cliniques qui nous concernent tous - Part II

noreply@cdansnosgenes.org (Serge Braun) — Mon, 09 Jul 2012 11:09:29 +0200

Neuf ans après l’identification du gène de la Progeria, l’histoire se poursuit. L’équipe marseillaise prépare une attaque encore plus ciblée contre la progérine. Ils viennent d’en dévoiler une stratégie dans la revue scientifique prestigieuse Cell Report le 21 juin dernier.
Dans la Progeria toutes les cellules sont malades. Il y a cependant un type cellulaire qui ne semble pas touché par ce vieillissement accéléré : les neurones. Les enfants Progeria conservent toutes leurs capacités intellectuelles, ce qui a amené les chercheurs à s’interroger sur les raisons de cette protection apparente du cerveau. En collaboration avec I-Stem le laboratoire bras armé dirigé par Marc Peschanski, spécialiste des maladies neurologiques et pionnier de la recherche sur les cellules souches, Nicolas Lévy a entrepris de comprendre ce phénomène de protection des neurones face à la Progeria.

Il est impossible d’analyser biologiquement les neurones sans les prélever chez les malades, ce qui est évidemment inacceptable et techniquement quasi-infaisable. Les chercheurs se sont donc tournés vers les cellules souches induites à la pluripotence (ou iPS). Ces cellules sont des cellules adultes (en l’occurrence des cellules issues de la peau de malades) revenues artificiellement à l’état de cellules souches par quelque recette de cuisine génétique concoctées par les scientifiques. Ces cellules iPS sont accessibles à la culture cellulaire et peuvent être ensuite dérivées en toutes sortes de types cellulaires y-compris les neurones. Il est ainsi possible de modéliser la Progeria in vitro et comparer le comportement des divers types cellulaires. C’est ainsi que l’on a vérifié qu’effectivement les neurones //Progeria n’accumulent pas la Progérine contrairement aux autres cellules. Cette propriété leur est conférée par un mécanisme très particulier. Les neurones produisent un petit ARN inhibiteur (un micro-ARN) capable de se lier à l’ARN de la lamine et empêcher sa traduction. La lamine n’est ainsi pas produite et donc la progérine ne peut être générée au sein des neurones. L’élucidation de ce mécanisme ouvre une nouvelle piste thérapeutique car on sait produire ou faire produire par la cellule des micro-ARN à façon ou utiliser des substances qui miment ce micro-ARN. Peut-être sera-t-il possible de mettre au point ce nouveau principe d’intervention hyper-ciblée dans un futur proche pour protéger les organismes malades non seulement touchés par la Progeria mais aussi consécutivement aux effets secondaires des chimiothérapies anti-cancéreuses et anti-SIDA qui provoquent également une accumulation anormale de progérine.

Cette histoire est si riche qu’elle mériterait qu’on lui consacre un ouvrage entier. Elle illustre l’urgence de la maladie, cette mort-aux-trousses qui anime une association comme l’AFM, les chercheurs qui s’activent pour comprendre et soigner et surtout les malades qui sont eux, en première ligne. Elle permet aussi de décortiquer le processus de recherche et d’innovation sous différents angles. L’importance de comprendre les mécanismes intimes de la cellule et comment la maladie les impacte, pour ensuite imaginer des interventions thérapeutiques. Elle montre aussi avec éclat que des recherches qui a priori ne concerne qu’une poignée de malades peuvent déboucher sur des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes biologiques fondamentaux et sur des applications cliniques insoupçonnées qui nous concernent tous (vieillissement, effets secondaires des chimiothérapies et des trithérapies,…).

Serge Braun 09/07/12

Progeria : de l’étude des mécanismes intimes d’une maladie rarissime… - Part I

noreply@cdansnosgenes.org (Serge Braun) — Fri, 06 Jul 2012 15:56:48 +0200

L’histoire du génie scientifique et celle de l’association se rejoignent magnifiquement dans l’épisode que je décris ici. Nous nous souvenons tous de Mégane dont la présence et le témoignage ont marqué les Téléthon. Les cellules de son corps s’asphyxiaient progressivement, rongées par un mal étrange. Un vieillissement accéléré. Le gène responsable de sa maladie, la progeria, a été identifié en 2003 par l’équipe de Nicolas Lévy (un médecin généticien) et Pierre Cau (un professeur de Biologie Cellulaire qui a apporté à la biologie moléculaire ce qui lui manquait, c’est-à-dire la vision de la subtile mécanique cellulaire gouvernée par les gènes) avec le soutien de l’AFM avant d’aller de découvertes en innovations.

Ce gène code une protéine appelée Lamine A. Cette protéine joue un rôle très important dans la cellule. Elle tapisse le noyau dans lequel se trouve l’ADN, ce long filament porteur de notre patrimoine génétique. Le code génétique est un plan d’assemblage extrêmement précis qui définit l’ordre d’enchainement des 20 acides aminés essentiels qui composent chaque protéine. Ainsi plus de 500 000 protéines différentes sont-elles fabriquées dans nos cellules. Leur longueur, leur forme, leurs propriétés sont déterminées par le nombre, la nature et la combinaison d’assemblage de ce pool d’acides aminés. Des centaines d’acides aminés, des milliers parfois, s’emboîtent ainsi pour chaque protéine.
Les protéines des cellules de mammifères sont assemblées dans le cytoplasme dans lequel baigne le noyau. Elles suivent un processus de maturation plus ou moins complexe au cours duquel les chapelets d’acides aminés se voient greffer des groupements chimiques très divers. Une série d’enzymes, tels les ouvriers affairés à fignoler leur ouvrage, s’accrochent le long de la protéine pour y amarrer certains motifs chimiques, en retirer pour en ancrer d’autres, dans un tourbillonnement ordonné et précis. Les enzymes s’arriment au squelette de la protéine à des endroits très bien définis, au niveau de sites de reconnaissance comme des clés dans une serrure. La nature des acides aminés imprime une conformation particulière à la protéine sur toute sa longueur. Ainsi, ça-et-là les enzymes de maturation reconnaissent les conformations qui leur correspondent et sont capables de s’accrocher à la protéine pour y exercer leur activité catalytique à l’endroit voulu. La protéine ainsi « habillée » peut exercer pleinement sa fonction. La lamine maturée est alors convoyée à l’intérieur du noyau juste sous la membrane nucléaire.

Dans beaucoup de maladies héréditaires, le code génétique défectueux ne permet souvent pas la synthèse de la protéine parce que les instructions d’assemblage des acides aminés sont absentes ou aberrantes. Dans le cas de la Progeria l’assemblage des acides aminés a bien lieu mais une mutation ponctuelle dans l’un de ces acides aminés fausse un site de reconnaissance de l’enzyme responsable de la dissociation de certains groupements farnésyles qui doit intervenir en fin du processus de maturation de la lamine. Les enzymes de la défarnélysation ne reconnaissent plus leur cible sur la protéine, laquelle restera pourvue des motifs farnésyles. La lamine farnésylée (que les chercheurs ont appelé progérine) est bien transportée au noyau mais cette anomalie de farnélysation provoque un phénomène anormal d’agrégation de la progérine sous la membrane nucléaire. La progérine agrégée perturbe alors profondément le fonctionnement du noyau. Or, c’est dans le noyau que les gènes «s’expriment ». C’est dans le noyau qu’ils sont décodés en molécules d’ARN (les copies individuelles de chaque gène) qui sont ensuite exportées dans le cytoplasme pour être « traduites » en protéines, c’est-à-dire permettre l’encodage des acides aminés. Ainsi l’agrégation de progérine génère un dérèglement massif du fonctionnement de la cellule.

La machinerie cellulaire déréglée par la progérine conduit à des conséquences cliniques catastrophiques. Toutes les cellules de l’organisme (enfin, presque toutes) finissent par se désagréger. Quelques mois après la naissance, l’aspect des enfants commence à les distinguer des autres bébés. Très vite leur courbe de croissance est altérée. Ils ne dépasseront pas la taille de 110cm pour un poids de 15kg, perdront leurs cheveux en quelques années, seront privés de puberté hormonale, leurs os se décalcifient progressivement (c’est l’ostéoporose). La maladie cardiovasculaire les guette : hypercholestérolémie, hémorragies cérébrales, insuffisance cardiaque. Bref, tous les signes du vieillissement. Et c’est de vieillissement avant l’âge de 15 ans que ces enfants finiront par décéder.

Très rapidement après en avoir élucidé les mécanismes intimes, les chercheurs se sont intéressés à la cascade des enzymes qui interviennent dans la farnésylation des protéines. Leur projet : puisqu’on ne peut plus défarnésyler la lamine, un concept thérapeutique pourrait viser plus tôt dans son processus de maturation. Pour ce faire, l’équipe expérimente un traitement pharmacologique combinant deux médicaments : la Pravastatine et le Zolédronate , capables de bloquer les enzymes voulus. La combinaison Pravastatine/Zolédronate constitue une première étape. L’essai clinique est en cours. Douze enfants sont suivis depuis au moins 2 ans. Si des signes de repousse des cheveux et d’amélioration des fonctions cardio-vasculaires sont encourageants et semblent valider au moins temporairement le concept thérapeutique, ils ne sont pas moins fragiles. D’où la nécessité d’explorer de nouvelles pistes…

Partie I - Serge Braun 6/07/12

Cohésion régionale, impact national

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Mon, 02 Jul 2012 11:42:56 +0200

Chaque année, nous convions les familles de l'AFM en région parisienne pour nos Journées des familles. Au-delà des exposés statutaires nécessaires à la vie de toute association, nous leur proposons des conférences, des ateliers, des rencontres avec les scientifiques et les médecins qui luttent contre leur pathologie, des stands présentant les toutes dernières aides techniques disponibles... Ces journées sont plébiscitées et constituent un temps fort de la vie de notre association. Mais nous en connaissons aussi les limites : difficultés logistiques pour les familles les plus éloignées, fatigue inhérente aux longs trajets pour nos malades, impossibilité pour certaines familles de se libérer plusieurs jours....

C'est pourquoi nous avons décidé cette année d'organiser des journées en régions. Pour la première fois, nous avons réuni dans 19 régions, toutes les composantes de la « sphère » AFM : les familles, les services régionaux, les délégations, les groupes d’intérêt, les coordinations, les partenaires du Téléthon, les équipes du siège, les représentants de l’Institut des Biothérapies, les scientifiques et les médecins soutenus par l’AFM dans les régions concernées.

Le succès de ces journées a largement dépassé nos attentes. Avec près de 4000 participants, les journées régionales ont fait salle comble. Mieux encore, elles nous ont permis de toucher des familles isolées qui n’avaient jusqu’alors jamais osé venir jusqu’à nous.

Ces journées sont aussi un succès en termes d’impact et de cohésion à l’échelle des régions. J’en ai moi-même été le témoin lors de mes différents déplacements en Bretagne, en Rhône-Alpes, en PACA... J’ai été frappée par la richesse et la force des échanges qui ont émergés de ces journées. Des échanges entre familles bien sûr, mais aussi avec nos équipes régionales, les membres du siège et les scientifiques et les médecins.

L’important travail d’organisation en amont, la fébrilité des dernières heures de préparation et le succès partagé du jour J ont tissé des liens d’entraide et de compréhension mutuelle ; comme si les réalités communes vécues sur les territoires avaient ravivé la flamme associative et fédéré les énergies. Le lancement du Téléthon en est le plus bel exemple. Il a semé dans toutes les régions son esprit de fête et trouvé un écho sans précédent auprès de tous nos réseaux.

A titre personnel, ces journées régionales m’ont aussi beaucoup apporté. Parce qu’elles sont plus intimistes que les journées nationales, elles m’ont donné l’occasion de passer un temps privilégié avec toutes les familles qui le souhaitaient. Elles m’ont offert une vraie disponibilité pour les familles. Même si je regrette fortement de n’avoir pu participer à toutes les Journées Régionales, mais impossible pour moi évidemment d’être dans plusieurs régions en même temps.

Alors certes, ces journées ne remplaceront jamais nos journées nationales, qui permettent de rassembler en un même lieu tous les experts des pathologies neuromusculaires et toutes nos forces vives. Mais elles ouvrent la voie à de nouvelles façons d’échanger et de collaborer. Organisées un an sur deux, elles permettront désormais aux familles de mieux se connaître à l’échelle des régions, de créer des réseaux plus forts, de démultiplier la mobilisation Téléthon sur les territoires.

Elles deviendront j’en suis sûre, l’un des moments clés de notre vie associative. En créant des dynamiques locales, elles seront le terreau de notre mobilisation nationale. Elles décupleront sur le terrain nos messages et nos actions. Elles renforceront les maillons de notre solidarité collective.

Laurence Tiennot-Herment
02/07/12

Vigilants nous sommes, vigilants nous restons!

noreply@cdansnosgenes.org (Laurence Tiennot-Herment) — Fri, 18 May 2012 14:07:00 +0200

Alors que François Hollande revêt ses nouveaux habits de président et que de nouveaux interlocuteurs sont nommés aux postes clés que sont, pour nous, la santé, la recherche et la solidarité, il est l'heure de délivrer quelques messages qui, nous l'espérons, seront entendus.

Notre nouveau président a certes affiché sa volonté de placer la justice sociale au centre de son action. Ce qui constitue une bonne chose à nos yeux, compte tenu des dégradations des conditions de vie des personnes malades et en situation de handicap liées notamment à la crise. Il a aussi annoncé quelques mesures intéressantes, lors de sa venue à Généthon, à I-Stem et également par voie de presse. Comme par exemple l'autorisation de la recherche sur les cellules souches embryonnaires, la création une filière de formation pour les auxiliaires de vie scolaire, la mise en place d'un congé pour les aidants ou encore le financement d'un cinquième risque par une cotisation spécifique pour compenser la perte d'autonomie. L'hommage rendu à Marie Curie et, à travers elle, à l'ensemble de la communauté des chercheurs est également un gage de bonne volonté que nous saluons, nous qui, depuis plus de 25 ans, faisons découvrir aux Français à travers le Téléthon l'immense talent de ceux qui impulsent l'innovation médicale dans notre pays.

Six axes de vigilance

Mais il est évidemment trop tôt pour avoir une vision d'ensemble sur la politique qui sera menée. C'est pourquoi notre association sera vigilante dans les mois à venir. Notre vigilance portera sur 6 axes : la recherche et le développement des thérapeutiques, avec une attention particulière aux obstacles qui freinent la transformation des pistes thérapeutiques innovantes en médicaments et leur mise à la disposition du plus grand nombre, la prise en compte des besoins des malades et de leurs familles, la compensation des incapacités, l'accès aux soins, le renforcement du Second plan maladies rares et la défense du monde associatif. Sans oublier l'innovation dont nous avons fait notre cheval de bataille pendant toute la campagne électorale.

Parce que le Président de la République se doit de défendre les intérêts de tous les français, nous attendons de lui qu'il prenne en compte les besoins de ceux qui sont malades ou en situation de handicap. Nous souhaitons qu'il apporte à ce titre des réponses concrètes à nos familles et qu'il crée des conditions favorables à l'émergence des nouveaux médicaments.

Refuser la fatalité

Nous souhaitons par exemple que le nouveau gouvernement favorise l'émergence de partenariats publics-privés pour stimuler le développement des thérapeutiques et qu'il permette l'application pleine et entière de la loi de 2005. Il est aussi crucial que soit préservé un système de santé solidaire permettant de garantir l'égalité d'accès à la prévention et à des soins de qualité pour tous.

Mais l'avenir ne dépend pas seulement de nos dirigeants. Il dépend aussi de chacun d'entre nous, malades, familles, bénévoles.. De notre capacité collective à continuer à refuser la fatalité, à résister et à tout mettre en ouvre pour atteindre notre but ultime : la guérison. J'ai bon espoir. Les changements politiques n'ont jamais émoussé notre détermination. Il n'y a pas de raison pour que cela change. Nous sommes si près du but !