Il y a 30 ans : Un petit pas sur les chromosomes, un pas de géant pour l’humanité

Nous sommes en 1986. Une poignée seulement de gènes responsables de maladies étaient connus. Aucun des gènes de maladies neuromusculaires n’avait encore été localisé ou identifié. Or, pour s’attaquer aux maladies génétiques, il était impératif de connaître les gènes coupables. Et il fallait grosso-modo 10 ans par gène… sans garantie de succès… Et au moins 25 000 gènes à découvrir…

Nous sommes au congrès de Tours en 1986. Un jeune chercheur américain, avec lui des jeunes post-docs allemand et français, annoncent l’identification du gène responsable de la myopathie de Duchenne. Un coup de tonnerre dans le landerneau. Cette première enfonçait une barrière conceptuelle. Pour arriver à ce résultat, l’équipe dirigée par Louis Kunkel a utilisé en effet une méthode originale, appelée Génétique Inverse. Elle allait permettre un bond de géant pour la recherche médicale.

Jusqu’alors, on remontait au gène responsable en partant de la connaissance de la protéine (par exemple la protéine de coagulation) dont l’absence ou le défaut est responsable de la maladie. La génétique inverse part du caractère héréditaire de la maladie sans connaissance préalable du défaut protéique. Elle s’appuie sur l’analyse des familles aussi larges que possible et étudie les liaisons génétiques éventuelles entre la maladie et un ensemble de points de repères répartis sur la totalité des chromosomes. Ces points de repères, appelés polymorphismes, sont détectés par des sondes, dont l’organisation en carte génétique complète couvre l’ensemble des chromosomes humains.

Cette avancée a été un phénomène déclencheur. Elle ouvrait la voie à la découverte d’autres gènes. Elle a lancé l’initiative américaine du programme Human Genome de décryptage du génome humain, et surtout, elle a amené d’autres visionnaires à se lancer dans le projet, fou à l’époque, des cartes du génome. Ces cartes consistant notamment à établir la cartographie de notre patrimoine génétique à l’aide de sondes couvrant l’ensemble de notre ADN. C’est ainsi que Généthon est né et grâce à lui, une période faste d’accélération exponentielle de la découverte des gènes et de leurs fonctions, qu’ils soient liés ou non à des maladies.

Pas un laboratoire de génétique dans le monde qui n’utilise cette cartographie et ces sondes ADN. Bien entendu, la technologie a évolué depuis, avec les machines de séquençage à haut débit. Encore fallait-il disposer des outils moléculaires pour permettre leur mise au point. Les outils de Généthon.

La biologie et la médecine moléculaire ont fait des progrès considérables en 30 ans. Elle doit énormément à l’étincelle créée par Louis Kunkel, Anthony Monaco et les jeunes chercheurs de l’époque qui se sont penchés sur le berceau de la myopathie de Duchenne.



Posted in Recherche | Permalink | Comments (0) |

Post a comment

NB: Comments are moderated on this weblog.