Myology 2016 : 30 ans après la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne

Dans le monde des maladies neuromusculaires -plus de 200 maladies qui touchent les muscles et le système nerveux qui les commande-, le congrès MYOLOGY, organisé par l’AFM-Téléthon, est un événement très particulier. Un peu à l’image des Jeux Olympiques, il a lieu tous les 3 ou 4 ans et réunit les spécialistes du monde entier de la myologie, cette discipline longtemps considérée comme une sous-discipline de la neurologie et qui, dans le champ scientifique, est aujourd’hui une discipline à part entière, fer de lance de l’innovation thérapeutique. L’édition 2016 qui s’installe pour 5 jours au Palais des congrès de Lyon rassemble ainsi 800 participants des 5 continents. La science du muscle se partagera au cours de 10 sessions plénières, 14 symposia parallèles, 6 colloques satellites et des échanges directs devant près de 450 posters scientifiques et lors de discussions en tête-à-tête.

Mais il ne s’agit pas d’un congrès scientifique comme un autre. Au-delà des experts, il rassemble aussi des délégations de nombreuses associations de malades étrangères, des représentants de réseaux internationaux de recherche, et des industriels des biotechnologies et de la pharmacie.

Et cette édition 2016 est encore plus particulière sans doute. Elle marque le 30ème anniversaire de la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne. En septembre 1986, lors du 2ème colloque sur les maladies neuromusculaires organisé par l’AFM-Téléthon, Antony Monaco, jeune chercheur de 26 ans annonçait la première identification d’un gène d’une maladie neuromusculaire, la myopathie de Duchenne. Cette découverte allait être l’évènement fondateur d’une stratégie qui amènera l’AFM-Téléthon à initier une véritable révolution dans le domaine. L’Association constituera les premières banques d'ADN, réalisera les premières cartes du génome humain avec son laboratoire Généthon, soutiendra les meilleures équipes pour impulser le développement de thérapies innovantes et leur application chez l'Homme.

30 ans plus tard, Myology 2016 incarne un véritable changement d’ère pour les maladies neuromusculaires. On y constate la profusion de pistes thérapeutiques à la pointe de l’innovation qu’il s’agisse de thérapie génique, de pharmaco-génomique, de l’édition du génome, de thérapie cellulaire… On y constate aussi le rôle leader de la recherche Française, notamment grâce à l’impulsion de l’AFM-Téléthon. Une grande partie des communications porte ainsi sur des voies thérapeutiques nouvelles, sur les résultats d’essais cliniques menés avec des centaines de malades à travers le monde, et même sur des premiers médicaments engagés vers la voie de l'Autorisation de mise sur le marché. On y apprendra que de nouvelles molécules permettent de bloquer la maladie chez des enfants et des adultes atteints d’amyotrophie spinale (une maladie génétique qui détruit les neurones moteurs de la moelle épinière). On fera le point également sur les « antisens » capables de moduler le fonctionnement de gènes de manière à rétablir une fonction musculaire normale ou quasi-normale. Ainsi, les termes de « translecture de codons STOP » ou « saut d’exon » ne constituent plus des concepts ésotériques mais de véritables médicaments arrivés sur le marché ou en passe d’y être pour certaines myopathies. Les ciseaux moléculaires (dont les fameux CRISPR qui nourrissent les chroniques récentes) ont également investi le monde des myopathies, avec des résultats spectaculaires chez l’animal. La thérapie génique arrive elle-même à un stade de maturité qui l’autorise aujourd’hui à se lancer dans la correction de la moitié de la masse de l’organisme que sont les muscles ou de se loger profondément dans les cellules motrices de la moelle épinière. Les premiers essais ont débuté chez des bébés sévèrement malades, appuyés sur des résultats spectaculaires obtenus chez des chiens myopathes. D’autres essais vont démarrer dans les deux années à venir.

Ces innovations ne concernent pas que les maladies neuromusculaires, elles ouvrent la voie à des traitements de maladies beaucoup plus fréquentes. Si les 600 muscles dans le corps humain sont indispensables à l’activité motrice, la respiration ou à la déglutition, le cœur est aussi un muscle vital ! Les recherches visant à guérir les cardiomyopathies rejoignent ceux qui visent à régénérer le cœur infarci. Le premier essai clinique utilisant les cellules souches embryonnaires chez des patients victimes d’infarctus du myocarde est ainsi mené en France. De même, certaines stratégies ciblant les neurones moteurs peuvent aussi se décliner sur les neurones cérébraux.

Autre marqueur de ce changement d’ère : la présence accrue des industriels à Myology 2016. Elle illustre la nécessité de passer à l’ère industrielle, de défricher de nouveaux terrains, notamment celui de la bioproduction de thérapies innovantes.

Pour autant, la recherche doit continuer pour d’autres maladies neuromusculaires. D’autres gènes sont encore à découvrir, bien des mécanismes pathologiques mystérieux sont encore à élucider, et de nouvelles promesses de traitements sont à concrétiser. Il y a urgence : le temps des malades n’est malheureusement pas celui des chercheurs… Mais il est clair que l’alliance internationale des chercheurs, des médecins, des patients (et du grand public à travers le Téléthon !) est la seule option pour concrétiser ces avancées et accélérer encore cette révolution scientifique et médicale en marche.

Serge Braun
15/03/16

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